[Назад] [Главная] [Вперед]- 48 из 645 -
Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и перинатологии
Пренатальная эхографическая диагностика синдрома Дауна
Макогон А. В. *, Каленицкая Л.В. **
*АНО Центр новых медицинских технологий в Академгородке. г. Новосибирск 630090 г. Новосибирск. ул. Пирогова. д. 25/'4 **МУЗ Городская клиническая больница No 1. г. Новосибирск 630047 г. Новосибирск. ул. Залесского, д. 6
Синдром Дауна (СД) является наиболее часто встречающейся и одной из самых сложных для пренатальной диагностики (ПД) анеуплоидий. т.к. часто не сопровождается грубыми пороками развития. Поэтому выявляемость СД у плода является важным показателем работы. В настоящий анализ включены 23 случая СД, диагностированные в период 2001-2006 гг. Скрининговые ультразвуковые исследования выполнялись как в ЦНМТ, так и в других лечебных учреждениях нашего города. При выявлении эхографических (ЭМ) и биохимических маркеров (БМ) СД беременную консультировал генетик городского медико-генетического центра и направлял пациентку в родильный дом для ПД. Во всех случаях выполнялось повторное ультразвуковое исследование для уточнения имеющихся маркеров СД. Среди анализируемых случаев пренатально выявлен 21 (91,3%), из них 2 - в 1 триместре, 18 - во втором и 1 - в третьем. Возраст пациенток колебался в пределах 18-40 лет, беременных в возрасте 35 лет и старше было 12 (52,2 %). У 19 пациенток (90,5%) беременность была прервана по медицинским показаниям, в 2 (9,5%) - закончилась родами в связи с отказом от прерывания. Среди плодов, имеющих ЭМ, только у 5 (23,8%) отмечены грубые пороки развития. У 3 беременных были БМ (увеличение ХГЧ более 2,ОМоМ). Из них 2 сочетались с ЭМ, а один с возрастом более 35 лет, что говорит о ведущей роли эхографии в формировании показаний к ПД. Выявлены следующие ЭМ: лицевые дизморфии (плоский профиль и гипоплазия костей носа) - 9 (42,9%); пороки сердца -5(23,8%), из них дефект межжелудочковой перегородки - 2, А-В канал, стеноз легочной артерии, перерыв дуги аорты - по 1; «гольфный мяч», аномальное количество вод по 4 (19,1%); избыточная шейная складка, атрезия duodenum - по 3 (14,3%); умеренный гидронефроз, укорочение трубчатых костей, аномалии кистей/стоп, ЗВРП по 2 случая (9,5%); вентрикуломегалия, брахицефалия, киста задней черепной ямки, экзофтальм по 1 случаю (4.8%). В 12 (57,1%) случаях ЭМ сочетались друг с другом. При ретроспективном анализе 2(8,7%) случаев постнатальной диагностики СД обнаружено, что у плодов не было ни ЭМ, ни БМ. Беременные были старше 35 лет и от ПД отказались. Пренатальная эхография является одним из наиболее эффективных инструментов поиска маркеров СД, требующая дальнейшего изучения.
